母血唐氏症篩檢

台灣每年約有400個唐氏症寶寶出生，唐氏兒通常有中重度智力障礙，智力約介於30-50間（一般人100），以致無法獨立生活。有些唐氏兒甚至有身體上缺陷，如：先天性心臟病或腸道問題等。因此，家有唐氏兒將使父母一輩子掛心。

一、母血唐氏症篩檢
因為唐氏症是染色體異常（第21號染色體有三個）所引起，利用基因遺傳科技可在懷孕早期篩檢唐氏症。懷有唐氏症兒的孕婦，其血液中的甲型胎兒蛋白值（α-FP）偏低，人類絨毛性腺激素值（hCG）則偏高。因此，對於34歲以下孕婦（懷唐氏症機率較小），於懷孕15-20週抽血，檢驗血液中α-FP及hCG值，再以電腦計算孕婦懷有唐氏兒的機率。

二、篩檢結果判讀
◎危險機率如果低於1/270：胎兒為唐氏症的機率低，但不代表絕無可能生下唐氏兒，不需作進一步羊膜穿刺確認。
◎危險機率如果高於等於1/270：表示患唐氏症機率甚高，需做羊膜穿刺確認。